? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?耳聾基因篩查? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?

? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?從 孕 期 開 始

? ? ? ?河北省孕婦耳聾基因篩查項目，是繼全省孕婦無創產前基因免費篩查項目后又一個出生缺陷防控基因篩查惠民項目，保障母嬰安全，建設健康河北。祝愿河北無“聾”，天下無“聾”。 ? ? ? ?我國現有聽力殘疾患者達2780萬人，占全國8296萬殘疾人的33.5%，居各類殘疾之首，并以每年新增3-6萬聾兒的速度在增長。遺傳因素是導致耳聾發生的主要原因，其比例高達

? ? ? ?60%。在正常人中約5%-6%的人至少攜帶一種耳聾基因突變。據統計80%的聾兒都是由聽力正常的夫婦生育。

1、什么是遺傳性耳聾?

? ? ? ?遺傳性耳聾是由于基因變異而導致的聽力障礙，主要由于父母攜帶遺傳性耳聾基因變異并傳給后代所引起的，稱為遺傳性耳聾。遺傳性耳聾不僅影響患者自身，而且還可以遺傳給后代，猶如一個“隱性殺手”代代相傳。

2、夫妻雙方沒有耳聾，還要進行耳聾基因篩查嗎?

? ? ? ?遺傳分為顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳就是指上一代存在聽力問題，遺傳給下一代。隱性遺傳就是父母親攜帶相關基因但不發病，而同時傳遞給孩子可能會發生耳聾。所以，父母聽力正常，也沒有耳聾家族史，仍要進行耳聾基因篩查，防止耳聾患兒出生。

3、夫妻雙方沒有耳聾，還要進行耳聾基因篩查嗎?

? ? ? ?遺傳分為顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳就是指上一代存在聽力問題，遺傳給下一代。隱性遺傳就是父母親攜帶相關基因但不發病，而同時傳遞給孩子可能會發生耳聾。所以，父母聽力正常，也沒有耳聾家族史，仍要進行耳聾基因篩查，防止耳聾患兒出生。

4、孕婦怎樣進行耳聾基因篩查?

?通過采集孕婦少量外周靜脈血，進行基因檢測，即可明確受檢者是否攜帶常見的耳聾基因變異，通過對檢測結果的分析，確定其遺傳方式，進行生育風險評估和指導科學生育健康寶寶。

5、孕婦耳聾基因篩查檢測的是媽媽的基因還是胎兒寶寶的基因?

檢測的是媽媽的基因。根據媽媽的基因變異情況，再分析評估胎兒寶寶耳聾的風險。

6、孕婦耳聾基因篩查檢測哪些基因?

? ? ? ?遺傳性耳聾涉及的基因眾多，孕婦耳聾基因檢測只針對中國常見的4個耳聾基因(GJB2、SLC26A4 MT-RNR1、 GJB3)的20個突變位點進行檢測，這些基因變異已被證明與先天性耳聾、遲發性耳聾和藥物性耳聾相關。

7、孕婦耳聾基因篩查在什么時候做?

建議該檢測在15+6周以前做，越早越好。

8、我去哪里可以接受耳聾基因篩查?

孕婦可前往當地項目定點產前篩查醫院咨詢醫生申請檢測。

9、篩查需要空腹嗎?

不需要空腹，采集血液樣本即可。

10、我多長時間可以拿到檢測報告?

抽血后15個工作日之后前往采血機構領取報告。

11、收到耳聾基因篩查報告后，我應該怎么做?

? ? ? ?篩查結果為陰性：沒有攜帶耳聾基因變異，正常妊娠，按時產檢，并建議分娩后進行新生兒聽力與基因聯合篩查。

? ? ? ?篩查結果為陽性：篩查出攜帶耳聾基因變異，請前往項目定點產前診斷機構領取檢測報告并進行遺傳咨詢和進一步診斷。

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咨詢電話：2038667

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